|
|
Distròfia Muscular de Duchenne
|
|
|
|
La distròfia muscular de Duchenne és la forma infantil
més severa de la malaltia. Entre els primers indicis de Duchenne es pot
esmentar una tendència a caure, dificultat per a aixecar-se d'una
posició asseguda o ajaguda i una marxa com d'ànec. Un altre senyal
important és la pseudohipertròfia, un engrandiment del panxell i algunes
vegades d'altres músculs a causa d’una acumulació de greixos i de teixit
connectiu en el múscul.
Una característica addicional és un alt nivell de quinasa
creatina (CK), també coneguda com CPK (fosfoquinasa creatina), a la
sang. La quinasa creatina és un important enzim muscular que es desprèn
del múscul danyat i arriba a la sang en els nens que tenen la distròfia
de Duchenne.
L'avanç de la malaltia varia una mica d'un nen a un
altre. L'ús d'aparells ortopèdics especials en conjunció amb la teràpia
física pot perllongar l'habilitat per a caminar. No obstant això, és
freqüent que necessitin una cadira de rodes cap a l'edat de 12 anys.
Els investigadors patrocinats per la MDA han aconseguit
identificar el gen que, quan és defectuós, és responsable de la
distròfia muscular de Duchenne. També van descobrir recentment que la
incapacitat del gen per produir una proteïna muscular important
anomenada distrofina és la causa de la malaltia.
|
|
| Distròfia
Muscular de Becker |
|
|
|
Els
indicis, els símptomes i el curs de la distròfia
muscular de Becker són molt similars als de la distròfia
de Duchenne. De fet, un defecte en el gen relacionat amb
la distròfia muscular de Duchenne és també responsable
de la distròfia de Becker. A diferència de la de
Duchenne, però, la distròfia de Becker és causada per
anormalitats en el gen que tenen com a resultat una
reduïda quantitat de distrofina, o una anormalitat en
l'estructura de la proteïna, en lloc de la falta de la
proteïna en si mateixa.
També hi ha
altres diferències notables. El començament de Becker
pot produir-se molt més tard que el de Duchenne, fins i
tot fins als 25 anys. L'avanç és típicament més lent i
varia el seu nivell de severitat. Els pacients amb
distròfia de Becker tenen una expectativa de vida
superior a la dels pacients de Duchenne.
|
|
| Distròfia
muscular de l'anell ossi |
|
|
|
El principi de
la distròfia muscular de l'anell ossi ocorre normalment en
la infantesa tardana o en l'edat adulta primerenca, encara
que en casos rars pot mostrar els primers símptomes en
adults majors. La malaltia pot produir debilitat progressiva,
la qual és usualment lenta, de manera que l'individu
generalment pot caminar encara molts anys després de l'inici
de la malaltia.
Es presenten
casos, però, en els quals l'avanç de la malaltia pot ser més
ràpid. En aquestes situacions, al cap de pocs anys des del
principi de la malaltia es necessita assistència per a
caminar. També es poden veure afectades les funcions
respiratòries i els músculs cardíacs, de manera que la
malaltia pot escurçar la vida.
|
|
| Distròfia Muscular Facioescapulohumeral |
|
|
|
En general, els
primers indicis de la distròfia muscular facioescapulohumeral
són una inclinació de les espatlles cap endavant i dificultats
per aixecar els braços per sobre del cap i per tancar els ulls.
L'avanç és lent, amb llargs períodes d'estabilitat alternats amb
curts períodes de deteriorament muscular ràpid i augment de la
debilitat. Tot i que la malaltia pot ser molt lleugera, de
vegades pot provocar una incapacitat considerable a causa del
deteriorament de l'habilitat per caminar. En la seva forma més
severa, redueix la durada de la vida. |
|
| Distròfia Muscular
Congènita |
|
|
|
La distròfia muscular congènita es caracteritza
per una debilitat muscular generalitzada, la qual ja es presenta
en la infància. Pot causar deformitats a les articulacions a
causa d’un escurçament dels músculs. La malaltia té diferents
nivells de severitat i quan avança ho fa lentament. També pot
escurçar la durada de la vida.
|
|
| Distròfia Muscular Oculofaríngea |
|
|
|
Les parpelles caigudes són usualment el primer
indici de la distrfia muscular oculofaríngea. Segueixen altres
indicis de debilitat muscular en els ulls i en la cara, així com
dificultat per a empassar. En les etapes tardanes d'aquesta
malaltia d'avanç lent, l'individu també pot sentir debilitat en
els músculs de la pelvis i de l’espatlla . La durada de la vida
pot veure-s’hi afectada si els problemes per a empassar
condueixen a l'asfíxia i a la pneumònia recurrent.
|
|
| Distròfia Muscular Distal |
|
|
|
La distròfia
muscular distal és una malaltia relativament lleugera i d'avanç
lent. El seu primer símptoma és la debilitat dels músculs de la
mà que provoca falta de destresa i dificultat per a coordinar
els moviments fins de la mà. Per altra banda, la malaltia afecta
els músculs dels peus i pot progressar a la part inferior de
braços i cames. La durada de la vida normalment no s’hi veu
afectada.
|
|
| Distròfia Muscular de Emery-Dreifuss |
|
|
|
Emery-Dreifuss és
un rara forma de distròfia muscular. Les seves principals
característiques inclouen un escurçament dels músculs dels
colzes, els genolls i els turmells, així com un ritme cardíac
anormal, el qual es pot regular amb un marcapassos. En general
no afecta la durada de la vida, si les anormalitats en el ritme
cardíac són tractades convenientment.
|