La distròfia miotònica és una malaltia autosòmica dominant, causada per l'amplificació de la repetició del trinucleòtid CTG (19q13.3) en posició 3´ d'una regió no traduïda d'un gen que codifica una proteïna homòloga a les serín/treonín proteincinases, i això dóna lloc a defectes en el transport de ions a les membranes cel·lulars. En aquests pacients les repeticions són extremadament inestables, varien de longitud de pacient a pacient i generalment s’incrementen amb les generacions successives. Hi ha una forta correlació entre la grandària de la repetició i l'edat d'aparició de la malaltia i la severitat que presenti.
Clínicament, se’n distingeixen dos tipus: la forma congènita i la forma adulta. La forma congènita és una malaltia molt severa i amb una alta mortalitat, bastant diferent de l'adulta. En els nadons, rarament s’hi veu miotonia, debilitat muscular o cataractes. Hi ha polihidramni i disminució dels moviments fetals durant l'embaràs. Després del naixement hi ha una hipotonia generalitzada, destret respiratori i dificultat en la succió i la deglució, deformitats esquelètiques, augment de la grandària dels ventricles cerebrals i hematomes cutanis. En els que sobreviuen, la majoria dels símptomes disminueixen al cap d'unes setmanes. Més tard, a l'adolescència, desenvolupen els símptomes de la variant adulta. El diagnòstic es confirma amb l'afectació de la mare, que sol tenir una forma clínica menor o subclínica.
En els adults es dóna una afectació muscular amb debilitat progressiva. Els músculs de la cara, celles i mandíbula són els afectats amb més freqüència, cosa que dóna lloc a una expressió facial peculiar.