|
|
|
|
|
Els símptomes d'una neuropatia
poden ser sensitius, motors o autonòmics. Perquè un estímul arribi al nivell
cognitiu cal que es produeixi una excitació per sobre del llindar de les unitats
sensitives per un estímul natural. Quan hi ha una pèrdua d'unitats sensitives,
un estímul adequat habitual és incapaç de generar la resposta sensitiva correcta
i es produeix un fenomen negatiu (hipoestèsia, hipoalgèsia). Per contra, en
aquestes circumstàncies també es generen fenòmens sensitius positius en absència
d'estímul (parestèsies, dolor espontani) o pot haver-hi una resposta exagerada o
anòmala enfront d'estímuls normals (hiperalgèsia, disestèsia.
En el vessant motor, els
fenòmens negatius són la paràlisi i/o la parèsia muscular produïdes per un
bloqueig en la conducció motora o per una pèrdua d’axons motors en el nervi
perifèric (en aquest cas hi ha una atròfia muscular en el múscul parètic). Per
contra, en un múscul parcialment enervat es poden produir fenòmens positius (fasciculacions,
mioquímies, rampes musculars...)
|
|
| Classificació
clínica de les Neuropaties |
|
|
|
Des del
punt de vista clínic, les neuropaties es poden classificar segons la
seva forma de presentació i distribució. Convé fer aquesta distinció ja
que certs tipus de patologies, algunes d'elles greus, però amb
tractament, tenen predilecció per determinades formes de presentació.
|
|
| Formes
de començament Brusc i Asimètric |
|
|
|
Es tracta de
pacients que, de sobte, noten una hipoestèsia o anestèsia, acompanyada de dolor,
d'una regió determinada (mitjà, cubital, radial o peroneal); sol associar-se a
una paràlisi dels músculs depenents del nervi afectat. Pot donar-se, per
exemple, l'afectació peroneal i radial simultàniament o l’afectació d'un nervi
i, transcorregudes unes hores, d'un altre. Aquest tipus d'instauració és
característic de les lesions focals del nervi per compressió o isquèmia com en
la periarteritis nodosa (PA), artritis reumatoide o síndrome de Churg-Strauss.
Els pacients amb PA ocasionalment poden presentar lesions cutànies del tipus
púrpura vasculítica. En la nostra experiència aquesta associació sol
correspondre a pacients amb serologia positiva per a l'hepatitis C i
crioglobulinèmia mixta.
La sarcoïdosi
sol afectar fonamentalment el nervi facial o l'espinal, encara que també pot
donar lloc a una multineuritis, polineuritis o poliradiculitis. En aquests
casos, si l'examen de la pell detecta lesions sarcoïdòtiques pot ser útil per al
diagnòstic.
La neuràlgia
amiotròfica (Parsonage-Turner) sol afectar els músculs proximals del muscle, en
el qual, en els dies precedents a la paràlisi, el pacient experimenta un dolor
molt sever. El diagnòstic diferencial s’ha de fer amb un herpes zòster o una
neuropatia motora amb paràlisi i sensibilitat a la pressió, en la seva forma
d'afectació plexular.
La diabetes,
com és sabut, pot afectar de múltiples maneres el sistema nerviós perifèric.
Entre les formes d'inici agut i asimètric destaca la plexopatia lumbar i la
neuropatia troncular. Aquestes situacions solen produir-se en pacients diabètics
que no estan prenent insulina.
La neuropatia
troncular és una complicació de la diabetis poc coneguda i que ocasiona
dificultats diagnòstiques si no se la coneix. Hem tingut ocasió de tractar un
pacient que duia un any amb intensos dolors lancinants a l’hemiabdomen, que es
van iniciar de forma brusca (recordava perfectament el dia que va començar la
clínica). Al mateix temps la seva esposa va notar que tenia l’hemiabdomen
inflat.
En altres
ocasions el dèficit motor afecta una zona més limitada de la musculatura
abdominal, donant l'aparença d'una hèrnia de la paret.
Acompanyant el
dèficit motor i el dolor, hi ha un trastorn sensitiu que segueix el trajecte
dels nervis intercostals afectats, però que sol respectar la zona paravertebral.
El diagnòstic diferencial ha d'establir-se amb la sarcoïdosi i també amb la
malaltia de Lyme, encara que en aquesta solen afectar-se generalment el nivell
D12.
|
|
|
Formes Predominantment Sensitives |
|
|
|
L'inici sol ser insidiós i
explicat pel pacient com una sensació urent als peus, adormiment que progressa
lentament (setmanes o mesos) i de baix cap a dalt (dels peus cap als genolls i
de les mans cap als colzes). En el reconeixement sol trobar-s’hi una hipoestèsia,
tant per a la sensibilitat superficial (dolor i temperatura) com profunda
(moviment i vibració articulars) i amb la típica distribució de guant i de
mitjó. Els reflexos musculars profunds solen estar abolits, inicialment els
aquil·lians, per a establir-se progressivament , si la malaltia avança, una
areflèxia universal. Les entitats etiològiques per a aquest grup de neuropaties
són nombroses.
En la majoria de processos
hi ha un component motor, generalment evidenciat per una debilitat dels músculs
de la cel·la anteroexterna de les cames. La combinació de símptomes motors i
sensitius en una neuropatia de distribució simètrica i distal s’anomena
polineuropatia mixta. En el nostre medi, la causa més freqüent de polineuropatia
és la diabetis, mentre que, mundialment, és la lepra. No obstant això, sempre
cal tenir en compte, en el nostre medi, la neuropatia associada al VIH o el seu
tractament, l'associada a dèficits vitamínics en pacients malnutrits i
l'associada a les neoplàsies i gammopaties monoclonals
|
|
|
Formes amb Trastorn Disautonòmic |
|
|
|
Quan s'afecten les
fibres simpàtiques o parasimpàtiques es produeixen una sèrie de
trastorns que el pacient refereix al metge com visió borrosa (a causa de
la falta d'acomodació), sequedat de boca (per mala inervació glandular),
marejos, lipotímies o síncopes per absència de resposta reflexa
vasomotora durant el pas de la sedestació a l’ortostatisme, diarrees
per denervació intestinal o zones de la pell hiper o hipohidròtiques
(per alteració de la inervació simpàtica de les glàndules sudorípares) o
impotència coenundi. En general, aquest tipus d'alteracions solen
associar-se a una polineuropatia ben establerta (per exemple, la
impotència en els homes diabètics), però poden ser-ne el símptoma
principal. Els trastorns disautonòmics solen predominar en algunes
formes de la síndrome de Guillain-Barré, en la porfíria aguda
intermitent, en la malaltia de Riley-Day, en la hipotensió ortostàtica
idiopàtica amb o sense afectació del sistema nerviós central (síndrome
de Shy-Drager) i en la síndrome de Sjögren, on és freqüent trobar una
pupil·la d’Adie.
|
|
|
Polineuropaties Hereditàries
|
|
|
|
Comentar ara el diagnòstic
diferencial de les distintes neuropaties hereditàries, anomenades comunament
malaltia de Charcot-Marie-Tooth, sobrepassaria la capacitat d'espai disponible.
A la dècada de 1970 estava establert que aproximadament un 50% de les
neuropaties que es presentaven a la consulta quedaven sense diagnòstic: eren les
formes idiopàtiques. Posteriorment, es va fer palès que amb un exhaustiu
historial clínic sobre els antecedents familiars (presència de peus buits – o
cavus - trastorns de la marxa, alteracions esquelètiques) es detectaven
alteracions en molts d'aquests casos. Si hi afegíem un estudi clínic/electromiogràfic
dels familiars (pares i/o germans) teòricament sans, el percentatge de
polineuropaties sense diagnosticar es reduïa del 50% al 13%. La variabilitat
clínica de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth pot abastar, en una mateixa
família, des d'un individu aparentment asintomàtic fins a una persona en cadira
de rodes.
Normalment, la malaltia es manifesta d'inici amb una debilitat progressiva en
els peus, els quals a causa de la debilitat dels grups extensors en relació als
flexors durant el creixement, adopten la forma de peu buit. No obstant això, la
presència de peu cavus no és patognòmica de neuropatia hereditària.
En altres
ocasions la clínica no es correspon a les descripcions clàssiques. Fa uns mesos,
un pacient de 41 anys va venir a la consulta per un adormiment en mitjó de la
cama esquerra. L'examen va demostrar una hipoestèsia superficial de mitjons en
ambdues cames i absència de capacitat vibratòria en els dits dels peus. Els
reflexos estaven conservats excepte els aquil·lians. La força muscular estava
preservada. A l'estudi electromiogràfic es conservaven els potencials sensitius
(surals de 13 m volts, 58 m/s) i hi havia un alentiment de les VCM del nervi CPE-
esquerre (39 m/s, 5 mV amplitud), mentre estaven conservats en l'altra (CPE dret
45 m/s, 6,8 mV d'amplitud). Mitjà i cubital, tan motor com sensitiu, normals (VCM:
59 i 69 m/s respectivament). Sorprenentment, l'estudi genètic va demostrar una
duplicació 17p11.2-12.
Quan
parlem de neuropaties hereditàries s'entén que parlem de les neuropaties del
tipus Charcot-Marie-Tooth, la classificació de les quals s'ha exposat a la taula
3. No obstant això, hi ha d’altres malalties hereditàries que tan poden
ocasionar neuropatia de predomini motor com sensitiu i que són transmissibles
per herència. |
|
|
|
Proves Complementaries a Realitzar
davant el Diagnòstic Clínic d'una Polineuropatia |
|
|
|
L'examen electromiogràfic
és fonamental, ja que podrem evidenciar asimetries clínicament poc aparents i,
per tant, detectar una vasculitis sistèmica. També es podrà tipificar el tipus
de polineuropatia (predominantment desmielinitzant, axonal o de caràcter
sensitiu) i amb això establir millor les possibles etiologies. L'estudi
electromiogràfic dels familiars d'un pacient amb una polineuropatia d'origen
incert pot ajudar a detectar una neuropatia hereditària. Les anàlisis que poden
ajudar a dilucidar l’etiología d'una polineuropatia són: glucèmia i corba de
glucèmia, proteïnograma per a detectar l'existència de bandes monoclonals
(mieloma, macroglobulinèmia o limfoma), ionograma (hiperparatiroïdisme), funció
hepàtica i anticossos antimitocondrials (cirrosi biliar primària), gammaGT (per
a, en el context clínic, donar suport a la hipòtesi d’enolisme), anticossos
antinuclears i ANCA, crioglobulines i serologia de l'hepatitis B o C, per a les
vasculitis sistèmiques, concentracions de vitamina B12 i àcid fòlic per a estats
carencials, TSH (hipotiroïdisme), lipidograma per a descartar dèficit d’alfa (Tangier)
o beta lipoproteïnèmies (Bassen-Kornzweig), i determinació d'anticossos anti-Hu,
ja que marquen l'associació amb un carcinoma bronquial.(http://www.scn.és/diag/diag.html#1).
No obstant això, la negativitat dels anticossos no descarta la neoplasia i cal
portar a terme una broncoscòpia i localitzar la neoplasia (mama, ovari, úter i
limfoma de Hodgkin) utilitzant tots els mitjans disponibles. Hem d’assenyalar
que la polineuropatia pot precedir al descobriment del càncer entre 0,75 i 46
mesos.
La biòpsia de nervi (en
general s'analitza el nervi sural) és fonamental per al diagnòstic d'una
vasculitis sistèmica i és important que l’electromiografia assenyali el nervi
més adequat per a la biòpsia, ja que el rendiment de l'examen augmenta. A més,
la biòpsia de nervi és útil per a identificar acumulacions anòmales com
substàncies amiloides, dipòsits d’immunoglobulines o detectar disposicions
anòmales de la mielina i caracteritzar el tipus de població axonal més danyada.
Recentment, els estudis
moleculars del DNA a la sang perifèrica són d'utilització pràcticament rutinària
i poden establir el diagnòstic d'una neuropatia hereditària fins i tot en
absència d'un estudi familiar.
|
|
|
Tractament de les Polineuropaties
|
|
|
|
Des del punt de vista
simptomàtic, les molèsties (parestèsies, disestèsies doloroses, rampes), de
vegades molt intenses i que impedeixen el son, solen millorar amb petites dosis
(200-400 mg) de carbamazepina a la nit, clonazepam a una dosi de 0,5 o 1 mg a la
nit o amitriptilina (25-50 mg/nit), encara que els pacients amb trastorns
disautonòmics, gent d'edat avançada o amb síndrome prostàtica, els efectes
anticolinèrgics del fàrmac solen limitar la seva eficàcia. L’antiepilèptic
gabapentina, molècula d'incorporació relativament recent, també es mostra eficaç
per al dolor neuropàtic. El tractament rehabilitador és important per a prevenir
retraccions tendinosas o anquilosis articulars. En el cas d'un peu caigut (per
exemple per una paràlisi de ciàtic popliti extern) una fèrula antiequina (tipus
ranxo) no solament previndrà la retracció aquil·liana, sinó que millorarà la
deambulació del pacient, ja que evitarà que ensopegui en enganxar-se-li la punta
del peu en qualsevol irregularitat del terreny.
En relació al tractament
específic faré referència, per motius d'espai i prevalença en el nostre mitjà,
al tractament de la polineuropatia enòlica i la diabètica. En el cas de l’enòlica,
els complexos polivitamínics (fonamentalment del complex B) són útils sempre que
se suprimeixi del tot la ingesta enòlica. Pel que fa a la polineuropatia
diabètica, l'únic mitjà per a prevenir-la o alentir-ne la progressió és un
control estricte de la glucèmia. En un estudi (Diabetis Control and
Complications Trial Research) basat en 1441 diabètics, seguits durant anys, es
va establir que el grup tractat convencionalment amb insulina desenvolupava una
polineuropatia en el 10% dels casos, davant del 3% dels tractats amb insulina i
control estricte de la glucèmia.
|
Dr. Jaume Coll i Cantí
Gabinet de Patologia Neuromuscular del Servei de Neurologia
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
Badalona |